出生缺陷是指婴儿出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等。我国是出生缺陷的高发国家，每年约有20-30万例可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月、数年才显现的缺陷，每年各种出生缺陷儿童总数高达80-万，约占年出生人口总数的4-6%。出生缺陷是导致婴幼儿死亡的主要原因之一，而存活的出生缺陷儿，给家庭和社会造成极大的心理压力、精神痛苦和沉重经济负担。
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一。是对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病，施行的专项检查。以达到早期诊断、早期治疗的目的，可以避免儿童体格、智能发生不可逆的损害。
新生儿遗传代谢疾病是筛查什么病？
目前新生儿疾病筛查中心的筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）以及串联质谱技术可筛查的48种遗传代谢病（包括16种有机酸血症类遗传代谢病，13种脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病，19种氨基酸代谢障碍类遗传代谢病。）
孩子出生后看上去很健康，为什么还要筛查？
因为很多患有先天性代谢缺陷性疾病的新生儿看上去很健康，但隐匿的大脑智力障碍或体格发育迟缓危险正在发生。短时间内就会造成不可逆的损害，终生成为“痴呆”。若等到症状出现以后再诊断就为时已晚，失去了防止脑损害的良好时机。因此“早”字就具有特别意义，新生儿筛查是目前行之有效的早期诊断方法。
如何进行新生儿疾病筛查？
宝宝出生72小时后并充分哺乳6次以上，采三滴足跟血送至新生儿疾病筛查中心检测。如各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院等）没采血者，其家长20天内返院采血，如母亲或新生儿使用抗生素时，母亲需停药1天，新生儿需停药3天才能采血。
收到复查通知是否意味着宝宝患了这种疾病？您好，在接到复查的电话后，首先请您不要担心，干血斑滤纸片检测过程当中包括三种类型的疾病以及串联质谱的多病种筛查，应该是某项指标检测结果不理想，所以需要再次采血进行复检，新生儿疾病筛查主要是有关孩子代谢类的疾病，本身就是一个慢慢代谢积累的过程，所以也并不意味复查，就说明孩子代谢有问题，只是进行再次确认。家长只需要带孩子去当初的助产机构再次采血即可，另外也请家长留意一下，孩子是否有一些不太一样的表征，如果有的话，医院复查。
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